Revisado por Isabelle Baião de Mello Neto (CRF-MG 24309)Como o Galafold funciona?
A doença de Fabry é causada pela ausência ou deficiência de uma enzima denominada alfa-galactosidase A (α-Gal A). Dependendo do tipo de mutação (alteração) no gene que produz α-Gal A, a enzima não funciona corretamente ou está completamente ausente. Esta deficiência na enzima conduz a depósitos anormais de uma substância feita de gordura conhecida como globotriaosilceramida (GL3) nos rins, coração e outros órgãos, que provocam os sintomas da doença de Fabry.
Este medicamento funciona através da estabilização da enzima produzida naturalmente pelo seu corpo, de modo a que esta possa funcionar melhor na redução da quantidade de GL-3 que se acumulou nas células e nos tecidos.